Browsing by Author "Ribeiro, Erlane"
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ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America
Pereira, Fernanda S. et al. | Date Issued: 2015 -
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI brief review and guidelines for treatment
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010 -
Placenta analysis of prenatally diagnosed patients reveals early GAG storage in mucopolysaccharidoses II and VI
Baldo, Guilherme et al. | Date Issued: 2011 -
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes
Castilhos, Raphael Machado de et al. | Date Issued: 2014 -
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
Giugliani, Roberto et al. | Date Issued: 2010As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...